La enfermedad de Parkinson (EP) es una de las principales enfermedades neurodegenerativas del mundo, con una etiología compleja en la que intervienen factores ambientales y, sobre todo, genéticos. Este estudio tuvo como objetivo revisar los principales marcadores genéticos asociados a la EP, con énfasis en las mutaciones en los genes SNCA, LRRK2 y GBA, además de identificar variantes emergentes y potenciales objetivos terapéuticos. La metodología consistió en una revisión sistemática de la literatura, basada en publicaciones indexadas en las bases de datos PubMed, BIREME y SciELO. Los resultados mostraron que las mutaciones en SNCA (alfa-sinucleína) están directamente relacionadas con la formación de cuerpos de Lewy; LRRK2 (quinasa 2 de repetición rica en leucina), especialmente la mutación G2019S, prevalece en varias poblaciones; y alteraciones en el gen GBA (glucocerebrosidasa beta 1) comprometen la función lisosomal. Además, variantes emergentes como polimorfismos en el gen HMGCR y múltiples interacciones genéticas detectadas por el algoritmo VARI3 han ampliado la comprensión de la EP y sugieren nuevas vías terapéuticas. Se concluye que el enfoque genético de la EP es esencial para las estrategias de diagnóstico precoz y el desarrollo de tratamientos personalizados.

Palabras clave: Enfermedad de Parkinson¹. SNCA². LRRK2³ GBA⁴, Terapia genética⁵